Hai trẻ trên 2 tuổi mắc bệnh teo cơ tủy, theo dõi tại Bệnh viện Nhi Trung ương được dùng Zolgensma, loại thuốc được mệnh danh “đắt nhất thế giới”, giá 2,1 triệu USD (khoảng 50 tỷ đồng) cho một liều duy nhất trong đời. 

Thông tin được PGS.TS Vũ Chí Dũng, Giám đốc Trung tâm Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền và Liệu pháp phân tử, Bệnh viện Nhi Trung ương, công bố tại diễn đàn chuyển đổi số và đổi mới sáng tạo ngành y tế, tổ chức ngày 6/6 tại Hà Nội.

Zolgensma là thuốc gene điều trị bệnh teo cơ tủy, hoạt động bằng cách thay thế gene bị lỗi, đưa gene bình thường vào hệ thần kinh tủy.

Thuốc được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Mỹ (FDA) phê duyệt từ năm 2020, chỉ định cho trẻ dưới 2 tuổi.

Trước đó, bệnh teo cơ tủy, một rối loạn di truyền lặn nguy hiểm, không có thuốc chữa. Thể bệnh phổ biến nhất (type 1) khiến phần lớn trẻ không qua khỏi sau 2 tuổi.

Việt Nam là một trong 15 quốc gia tham gia thử nghiệm lâm sàng Zolgensma giai đoạn mới, từ năm 2022 đến 30/5/2025. Tất cả đều đã hoàn tất liệu trình và đang bước vào giai đoạn theo dõi 5 năm để đánh giá hiệu quả lâu dài.

Trước đó, giai đoạn 2020–2022, 46 trẻ dưới 2 tuổi tại Việt Nam đã được tiếp cận Zolgensma qua chương trình viện trợ không hoàn lại, trong đó 32 em điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương, 14 em tại Bệnh viện Nhi đồng TP.HCM.

Theo thống kê, thế giới hiện có khoảng 6.000 bệnh hiếm ảnh hưởng đến 300 triệu người, trong đó 80% do nguyên nhân di truyền. Tuy nhiên, chưa đến 5% bệnh hiếm có thuốc điều trị.

Việt Nam ghi nhận khoảng 100 bệnh hiếm với 6 triệu người mắc, hơn nửa là trẻ em. Cứ 3 trẻ thì có 1 tử vong trước 5 tuổi do chẩn đoán muộn, điều trị khó tiếp cận hoặc chi phí điều trị quá cao.

Một số thuốc tiên tiến trên thế giới đã chứng minh hiệu quả nhưng chưa được phê duyệt tại Việt Nam, hoặc đã có mặt song người bệnh không đủ điều kiện chi trả vì giá quá đắt và chưa được bảo hiểm y tế hỗ trợ.

PGS Dũng nhấn mạnh, trung bình mất từ 90 đến 125 năm để một bệnh hiếm từ lúc được phát hiện đến khi có thuốc điều trị. Nhưng với sự phát triển công nghệ gene và các chương trình thử nghiệm lâm sàng quốc tế, cơ hội cho trẻ mắc bệnh hiếm đang dần được mở rộng.

Tại diễn đàn, các chuyên gia cho rằng muốn rút ngắn hành trình tiếp cận thuốc mới, Việt Nam cần có đột phá về cơ chế, đổi mới sáng tạo và tăng cường hợp tác công – tư.